Расширенный НИПТ: Максимальный генетический скрининг (72 патологии)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это самый современный и безопасный метод оценки здоровья плода уже с 10-й недели беременности. В отличие от стандартного скрининга, расширенная панель позволяет проанализировать не только основные хромосомные аномалии, но и редкие генетические нарушения, которые невозможно увидеть на УЗИ.

Для проведения теста требуется только обычный забор крови из вены матери. В этой крови циркулирует ДНК плода (фетальная ДНК), которую выделяют и анализируют с помощью высокотехнологичного секвенирования.

Что входит в расширенную панель НИПТ?

Данное исследование является одним из самых полных и включает анализ на:

• - Частые анеуплоидии: синдромы Дауна (21 хр.), Эдвардса (18 хр.), Патау (13 хр.).

• - Патологии половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Якобса и др.

• - Микроделеции и микродупликации (всего 72 патологии): это утрата или удвоение мельчайших участков хромосом. Такие нарушения, как синдром Ди Джорджи или синдром кошачьего крика, не зависят от возраста родителей и встречаются при любой беременности.

• - Случайные генетические находки: анализ всей структуры генома позволяет обнаружить редкие изменения, которые могут влиять на течение беременности.

• - Определение пола ребенка: по желанию родителей (с точностью 99,9%).

Кому рекомендован расширенный НИПТ?

Тест подходит абсолютно всем будущим мамам, кто хочет получить максимум информации о здоровье ребенка без риска для беременности. Особенно он важен, если:

1. - Возраст матери 35+ или отца 40+.

2. - В семье были случаи генетических заболеваний.

3. - Первый биохимический скрининг показал повышенный риск.

4. - Беременность наступила в результате ЭКО.

5. - Вы хотите быть спокойны и уверены на 100%, избежав лишних инвазивных процедур (амниоцентеза).

Почему это надежно и безопасно?

• - Безопасность 100%: В отличие от прокола плодного пузыря, НИПТ — это просто анализ крови. Нет риска выкидыша или инфицирования.

• - Высокая точность: Достоверность результатов по основным патологиям достигает 99,9%.

• - Ранние сроки: Исследование доступно уже с 10 акушерских недель, когда стандартные скрининги еще не проводятся.

   

Как подготовиться к тесту?

1. - Срок: Убедитесь, что срок беременности составляет полные 10 недель (рекомендуется предварительное УЗИ для подтверждения срока).

2. - Подготовка: Специальной подготовки или диеты не требуется, кровь можно сдавать в любое время дня (желательно через 2-3 часа после еды).

3. - Результат: Готовность результата обычно составляет от 7 до 14 рабочих дней, так как анализ проводится в высокотехнологичной генетической лаборатории.

Расширенный НИПТ — это ваш вклад в спокойное ожидание малыша и уверенность в его здоровом будущем.